Scoperto gene responsabile della SLA

short arm of chromosome 17 and location of PNF1 gene

Importante la scoperta degli ultimi mesi a opera di un team internazionale di scienziati guidato dal Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts in collaborazione con l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano (Milano) Centro “Dino Ferrari”, la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” e l’Università di Pisa.
Pubblicato sulla rivista Nature, lo studio ha permesso di fare un passo avanti verso la comprensione della mutazione del gene Profilina 1 e la SLA (sclerosi laterale amiotrofica).
La ricerca è stata coordinata dal prof. John E. Landers, del Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts e condotta grazie al contributo fondamentale di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a riprova di una più che decennale collaborazione. Hanno contribuito in modo determinante alla scoperta il prof. Vincenzo Silani e il dottor Nicola Ticozzi unitamente alla dott.ssa Antonia Ratti, alla dott.ssa Cinzia Tiloca dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”, con la dott.ssa Claudia Fallini ora all’Emory University of Atlanta e l’apporto decisivo fornito dalla dott.ssa Cinzia Gellera e dal dott. Franco Taroni della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”. Lo studio si è avvalso del contributo clinico del prof. Gabriele Siciliano dell’Università di Pisa. La neurodegenerativa poiché che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli, e determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica. I ricercatori, utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma, hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.
Ci auguriamo ulteriori passi in avanti.
A oggi, però, la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di SLA familiare.

Maria Fattori

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